LA CENTRALITA’ DEL PEDIATRA NELLA DIAGNOSI E NELLA GESTIONE DELLE MALATTIE PEDIATRICHE RARE.

LA CENTRALITA’ DEL PEDIATRA NELLA DIAGNOSI E NELLA GESTIONE DELLE MALATTIE
PEDIATRICHE RARE.

All’8° PediaCampus della Società Italiana Medici Pediatri (SIMPE), si
affronta per la prima volta il rapporto tra pediatri di famiglia e gestione
delle malattie rare: diagnosi tardive per un bimbo su due. Nove genitori su
dieci chiedono più ruolo al pediatra di famiglia.
Sorrento, 14 aprile 2019–La centralità del pediatra nella diagnosi e nella
gestione delle malattie pediatriche rare è stata al centro dell’ottava
edizione di PediaCampus della Società Italiana Medici Pediatri (SIMPE) a
Sorrento. Il Campus è un’occasione di alta formazione per i pediatri di
famiglia che così possono diventare un vero punto di riferimento dei
genitori che insistono perché sia il pediatra a coordinare la “presa in
carico” del piccolo paziente in queste circostanze. Un’indagine promossa
dall’Osservatorio Nazionale per l’Infanzia e l’Adolescenza PAIDOSS condotta
da Datanalysis su 300 genitori di piccoli malati, presentata in occasione di
PediaCampus, dimostra che la maggioranza vuole il pediatra in prima linea
fin dal momento della diagnosi, grazie a un uso più ampio di mezzi
diagnostici e screening per le patologie rare, e protagonista anche nella
gestione e nel coordinamento degli interventi terapeutici. Tuttora però il
25% degli specialisti dei centri di riferimento che hanno in carico i
piccoli malati non coinvolge il pediatra nelle scelte; così un genitore su
cinque, oltre a desiderare un maggior sostegno economico e una maggior
facilità di accesso alle terapie e agli ausili, vorrebbe più integrazione
fra pediatra e medici specialisti: “La Distrofia di Duchenne, una malattia
genetica rara che colpisce un bimbo ogni 5000 nuovi nati maschi (le femmine
sono portatrici o manifestano la patologia in grado molto lieve) rappresenta
un banco di prova per certi versi ideale per il Pediatra di Famiglia che
voglia misurarsi con il tema delle malattie rare – spiega Giuseppe Mele,
presidente SIMPE. Questa malattia indebolisce progressivamente tutti i
muscoli e rende impossibile camminare già intorno ai 10 – 12 anni. Se i
bambini fossero diagnosticati entro i 2 anni, potrebbero ottenere i migliori
benefici derivanti da una precoce ed adeguata presa in carico. Invece la
diagnosi arriva in media a 3,5 anni, ma il valore medio è ingannevole poiché
per il 42% dei bambini la diagnosi arriva intorno ai 5 anni (e a volte anche
a 7, 8 anni) quando le condizioni dei muscoli sono già molto peggiorate e
rallentare il decorso della patologia è più difficile: “PediaCampus è un
momento di alta formazione che viene incontro alle esigenze delle famiglie:
aumentare la sensibilità e l’informazione dei pediatri sulle malattie rare è
fondamentale perché sappiano gestire al meglio i loro pazienti – riprende
Mele –Nel caso della malattia di Duchenne, per esempio, la diagnosi precoce
è fondamentale perché questo tempismo potrebbe consentire ai pazienti di
vivere una vita più lunga e di maggior qualità: infatti fino ai 5 anni i
muscoli sono più preservati, dopo inizia un declino molto rapido ed è quindi
indispensabile intercettare la patologia prima di un deterioramento
muscolare consistente”.
I dieci segni della distrofia di Duchenne
Se il bambino presenta uno o più di questi sintomi, è opportuno discuterne
con il pediatra e con uno specialista per una valutazione approfondita.

Prima di 18 mesi:

1. Il bimbo ha difficoltà a stare seduto da solo o a gattonare.

2. Il bimbo non riesce a stare in piedi o a camminare prima dei
18 mesi.

3. C’è un ritardo del linguaggio e intorno a un anno e mezzo il
piccolo non ha ancora

detto la prima parola. Anche le frasi complete stentano ad
arrivare.

A 3 anni

4. Ci sono tipiche difficoltà nell’andatura, che è spesso
ondeggiante.

5. Il bimbo tende a camminare sulle punte o coi piedi molto
piatti.

6. Dopo i tre anni spesso ancora cade ed è goffo nei movimenti.

7. Ha difficoltà ad arrampicarsi.

8. Ha difficoltà a correre.

A 5 anni

9. Non riesce a stare dietro ai compagni mentre giocano e i
muscoli sono deboli.

10. C’è il segno di Gowers: nel tentativo di alzarsi
dalla posizione supina, i pazienti caratteristicamente usano le braccia per
‘arrampicarsi’ sul corpo poggiandole sulle

ginocchia per compensare la debolezza dei muscoli delle gambe.